home projecten hulp
middelen
praktijk contact links

 

gastenboek

Fotoboek van Sander
 
De Diagnose
Ademhalingsproblemen
Weer op de Kinder IC
Second Opinion
Spelen
En dan de Bus
Het PGB
Het Revalidatiecentrum
Stichting doe een Wens
Met de Camper (Frankrijk)
Naar Turkije
Op de Camping
Logeren
De "Gewone" Basisschool
Aangepaste Woning
De Aanbouw, ook dat nog
 

DE DIAGNOSE

Op 15 januari 2000 is Sander met een keizersnee op de wereld gekomen.
Hij zat nog in mijn buik enigszins verstrengeld in de navelstreng maar schreeuwde al moord en brand. Wat was ik opgelucht, hij leefde; na het overlijden van mijn eerste kindje bij de geboorte in mei 1997 was dit gehuil echt een opluchting, hij leefde en liet dit iedereen weten
Zijn honger was niet te stillen en al vanaf het begin liet hij zijn voorkeur altijd duidelijk merken. Zo weigerde hij ook pertinent mijn borst en had hij de voorkeur voor een fles die hij zelf wilde vasthouden.
Eigenlijk groeide hij als kool maar toch maakte ik me zorgen hoewel ik niet kon zeggen wat er aan de hand was. Natuurlijk wuifde iedereen mijn zorgen weg, alles ging toch goed en ik was overbezorgd vanwege mijn ervaring met mijn eerste kindje.
Tijdens mijn zwangerschap van Sander had ik op een Duitse zender een programma gezien van een vrolijk jongetje van 6 jaar in een elektrische rolstoel. Dit programma maakte enorme indruk op mij of beter gezegd dit jongetje maakte me enorm onder de indruk: zo beperkt maar toch zo vol van levensvreugde.
Dit jongetje had moeite met zijn hoofd rechtop houden en kon niet zelfstandig zitten waardoor het spelen voornamelijk liggend op de bank plaatsvond.
Deze documentaire is altijd in mijn gedachten blijven hangen en toen Sander problemen kreeg met zijn hoofd rechtop houden, trok ik al snel een vergelijk. Een vriendin die deze documentaire samen met mij gezien had, zei dat ik overdreef en overbezorgd was, per slot van rekening was hij nog geen 6 maanden oud en vol in ontwikkeling.
Sander had altijd al een hekel aan de zogenaamde buikligging en zoals altijd liet hij me dit luid en duidelijk weten.
Het consultatiebureau zei dat oefenen in de buikligging toch wel erg belangrijk was voor Sander, dus ondanks hevige protesten van zijn kant probeerde ik het steeds weer. Uiteindelijk, naar leek, met succes.
We waren juli 2000 op vakantie in Turkije en daar hief Sander zijn hoofd op in buikligging; het was hem een keer gelukt (en daarna nooit meer). Terug thuis, kwam het consultatie bezoek: Sander was 8 maanden, hij werd op zijn buik gelegd maar bleef liggen alsof zijn hoofd te zwaar was om op te tillen. We werden doorverwezen naar de huisarts en nog dezelfde dag zaten we bij de huisarts die Sander ook op zijn buik legde en wederom gebeurde er niets. De huisarts was bezorgd maar hij probeerde het nog te bagatelliseren met de doorverwijzing naar de kinderarts. Hij verried zijn bezorgdheid door nog voor dezelfde dag een afspraak met de kinderarts te regelen.
En daar zaten we, bij de kinderarts, haar viel op dat Sander’s voetjes gezwollen waren maar zo op het oog kon ze niets zeggen, er werd een bloedtest voorgesteld. En daarbij naar de kinderfysiotherapeut voor tips om hem te stimuleren.
Ach, wat was het allemaal nog optimistisch, dit zal allemaal wel weer goed komen; tot we daadwerkelijk bij de fysiotherapeute kwamen, waar me duidelijk werd dat de situatie ernstiger was als ik toen inschatte omdat zij me adviseerde me ziek te melden op mijn werk. Toen werkte ik nog full-time om in ons onderhoud te kunnen voorzien en de gedachte me ziek te melden, was nog nooit in me opgekomen.
In ieder geval oefenden we ons rot met als enige resultaat, meer luidkeels protest van Sander.
Na 2 weken hadden we een gesprek met de kinderarts naar aanleiding van de uitslag van de bloedtest. Er was een neerslag van eiwit in zijn bloed gevonden en ook aan de hand daarvan kon ze niet vertellen wat er mis was alleen dat er iets mis was. We werden doorverwezen naar het academisch ziekenhuis in Maastricht, waar een neuroloog zich over de kwestie zou buigen.
Na 6 weken werd een test uitgevoerd om de tensie in zijn spieren vast te stellen en te kijken naar de activiteit van zijn spieren. Hiervoor werden er naalden in zijn armen en benen gestoken, (het klinkt veel pijnlijker als het was) waardoor de arts kon luisteren naar de activiteit in zijn spieren.
Na weer 2 weken kwam het gesprek bij de neuroloog.
De neuroloog was een kundig man die nog niet zo lang in Nederland was en daarom de Nederlandse taal niet volledig beheerste daarbij zat een, voor mijn gevoel opgroeiende puber, die neuroloog in opleiding was. Al met al stelde dit me niet echt op mijn gemak, alles wat er gezegd werd, kwam niet zo bij me aan. Achteraf had ik het gevoel dat hij iets verschrikkelijks tegen me had gezegd over mijn zoon maar helemaal geloven kon ik het niet: omdat zijn Nederlands zo slecht was en aan het einde van het gesprek zei de neuroloog dat zijn gedachten over Sander’s aandoening die richting uitgingen maar dat dit nog niet definitief vast stond. Pas na het DNA onderzoek zou iets met zekerheid gezegd kunnen worden, over 3 maanden maar waarschijnlijker was pas over 6 maanden.
Dat bewuste gesprek staat in mijn geheugen gegrift omdat al mijn hoop voor de toekomst wederom de grond in geslagen werd, totale wanhoop met het bewust tegen beter weten in toch die valse hoop dat alles op een vergissing moet berusten.
Sander mijn mannetje had een progressieve spierziekte SMA genaamd, spinale musculaire atrofie. Zijn hersenen konden geen contact maken met zijn spieren waardoor deze niet werden aangestuurd en door Sander niet kunnen worden gebruikt. Als hij 3 jaar zou worden, zou dat voor zijn doen oud zijn en uiteindelijk zou hij komen te overlijden aan een “gewone” huis tuin en keuken infectie, zoals een verkoudheid, en er was niets aan te doen, geen remedie ondanks de gevorderde stand van de medische wetenschap.
Ik kon het niet geloven, hij was toch een vrolijke baby met toen al duidelijk een eigen willetje die alleen maar niet op zijn buik kon liggen.
We gingen terug naar huis met het gevoel van, die neuroloog moet zich vergist hebben, laten we maar wachten op het DNA onderzoek en ondertussen informatie verzamelen.
De honger naar informatie over spierziekten en vooral SMA was onlesbaar. Hoe meer ik erover te weten kwam, hoe meer ik dacht: dat kan toch niet waar zijn, zulke verschrikkelijke ziektes bestaan niet, zeker niet bij kinderen, en als ze bestaan waarom heb ik daar nooit over gehoord. Vol ongeloof ging ik door met informatie verzamelen en me eerlijk gezegd niet realiserend wat de daadwerkelijke verstrekkende gevolgen waren van het hebben van een progressieve spierziekte in het dagelijkse leven.
Na een paar maanden kwam de uitslag van het DNA onderzoek wat natuurlijk uitwees dat Sander spinale musculaire atrofie had, een progressieve spierziekte met de dood tot gevolg zonder kans op genezing.
Ik kreeg een gesprek met een geneticus die me in het kort uitlegde hoe het zit met de erfelijkheidsleer en de chromosomen.
Ik en de vader waren beiden drager van SMA en dat had Sander met een kans van 25 % (1 op 4) geërfd van ons. Een defect op het 5e gen bij beide ouders wat wilde zeggen dat het in beide families al eeuwen voorkomt. Noch ik, noch de vader, noch een van onze familieleden had, voor zover kan worden herinnerd, nog nooit gehoord van een spierziekte genaamd SMA.
1 op de 40.000 mensen is drager van SMA, voor Nederland wil dat dus ongeveer zeggen 425 dragers en voor Turkije (want de vader is Turks) ongeveer 2000 dragers. Dat uitgerekend deze 2 op elkaar troffen met dit als gevolg is toch wel erg klein, maar het is gebeurt.
Wel heeft de tante aan vaderszijde een spierdystrofie maar er is mij verzekerd dat dit niets met elkaar te maken heeft en daarbij was de tante toentertijd 28 jaar, wat me toch weer enigszins gerust stelde. Ik klampte me aan iedere strohalm vast en nog steeds dacht ik: dit valt wel mee, dit kan niet zo erg worden.
Via de kinderarts werden we doorverwezen naar een revalidatie centrum voor kinderen en vond er een eerste gesprek plaats met de revalidatiearts, er zouden er nog vele volgen.
Deze doktor gaf me weer hoop, niet op genezing maar op een toekomst, een dag van morgen, het leven ging door en men kon er maar het beste van maken.
Ook van hem wilde ik meer informatie over de spierziekte, wilde ik horen hoe het verdere verloop zou zijn, de prognose. Hij dacht dat Sander nog wel zou kunnen gaan lopen gezien zijn conditie en wat de levensverwachting betrof, tja, dat zou alleen de tijd uitwijzen en ik was er vroeg bij, met zijn 16 maanden zou hij de jongste revalidant worden.
Nu zijn we bijna 5 jaar verder en zo optimistisch als toen ben ik niet meer wat spierziekten betreft. Over de gevolgen ervan ben ik een stuk wijzer geworden. Nog steeds leer ik elke dag bij en nog steeds sta ik versteld van deze verschrikkelijke ziekte maar ik leef niet meer elke dag met de angst dat hij vandaag zal sterven.